Otillräcklig hypofysfunktion

 

Gå direkt till:

• Detta gör hypofysen
• Otillräcklig hypofysfunktion
• Symtom och substitutering
• Bra länkar om hormonella sjukdomar

Detta gör hypofysen

Hypofysen är en körtel, lika stor som en böna, som är belägen under hjärnan. Hypofysen kallas också undre hjärnbihanget eftersom den genom en stjälk har direkt förbindelse med hjärnan. Hypofysen är kroppens viktigaste endokrina körtel (endokrinologi=läran om hormoner) och dess funktion är bland annat att påverka hormonproduktionen i en rad andra endokrina körtlar, bland annat sköldkörteln, binjurarna, hos kvinnor äggstockarna och hos män testiklarna. På så sätt styr hypofysen många processer som har att göra med kroppens tillväxt, utveckling och andra livsviktiga funktioner.

(Bilden ovan t.h och mycket fakta till detta "kapitel" är hämtat ur Nya Familjeläkarboken.)

Hormoner är kemiska ämnen som frisätts direkt i blodet. Varje hormon påverkar endast speciella organ eller celler. Koncentrationen av hormon i blodet kan komma ur balans av olika anledningar, bl.a infektioner. Kroppens hormonbalans styrs till stor del av hypofysen, som i sin tur styrs av hypotalamus i hjärnan. Eftersom hjärnan är "inblandad" kan hormonbalansen påverkas av känslor och händelser (årstider etc) som sker utanför kroppen. Stress kan exempelvis göra att hypofysen ser till att mer "stresshormon" frigörs.

Hypofysen har en framlob och en baklob. Framloben, som Tove saknar helt, utsöndrar sex olika hormon. Först och främst tillväxthormon, som reglerar kroppstillväxten, och mjölkkörtelstimulerande hormon. De andra fyra hormonen styr hormonproduktionen i fyra andra endokrina körtlar - sköldkörteln, binjurarna samt äggstockarna hos kvinnor och testiklarna hos män. Bakloben, som troligen fungerar som den ska hos Tove, utsöndrar två hormoner: Antidiuretiskt hormon (ADH), som påverkar urinutsöndringen, och oxytocin, som stimulerar livmodern att dra sig samman under förlossningen och bröstkörtlarna att pressa ut mjölk under amning.

Gå tillbaka

Otillräcklig hypofysfunktion (Hypofysinsufficiens)

Otillräcklig hypofysfunktion uppkommer vid minskad hormonproduktion i hypofysens framlob. Otillräcklig hypofysfunktion orsakas vanligen av hypofystumörer. Andra orsaker är inre blödningar vid svåra skallskador och komplikationer vid födseln. I Toves fall är hennes hypofys inte färdigbildad, det är en missbildning under fosterstadiet. Framloben saknas helt enkelt, enligt magnetröntgen som gjordes i Lund under hennes andra levnadsvecka. Eftersom hypofysen sitter under hjärnan bakom svalget kan man ju tänka sig att missbildningen uppstod samtidigt som hennes LKG uppstod.

Om sjukdomen inte behandlas är den livshotande. Behandlingsmöjligheterna är dock goda eftersom alla hormoner går att ersätta, substituera. Behandlingen är livslång.

Gå tillbaka

Symtom och substitutering

Eftersom hypofysen styr hormonproduktionen i flera andra endokrina körtlar så är symtomen en kombination av flera andra hormonella störningar:

• Sänkt sköldkörtelaktivitet (hypotyreos). Medför en minskad produktion av hormonet tyroxin och yttrar sig i att alla kemiska reaktioner i kroppen sker långsammare än normalt. Den sjuke känner sig trött och även enklare mentala aktiviteter, ex summera olika tal, tar längre tid än tidigare. Allmän värk och smärtor gör att den sjuke rör sig med stor svårighet. Hjärtats rytm kan sjunka till 50 slag i minuten eller mindre. (Normalt 60-100.) Långsammare tarmrörelser gör att förstoppning ofta förekommer. Det var så de kom Toves problem på spåren. Maten passerade inte genom hennes kropp. Magen och tarmarna arbetade inte alls. Men eftersom läkarna inte hittade något fel på sköldkörteln så gick de vidare och hittade Toves defekta hypofys. Sänkt sköldkörtelaktivitet är vanligt och drabbar främst kvinnor. Medfödd form av sänkt sköldkörtelaktivitet är ovanlig, ungefär ett barn på 5.000. Den medfödda formen leder till att barnet stannar i växten. Behandlas inte sjukdomen leder den till dvärgväxt och hämmad mental utveckling, kretinism. Oavsett sjukdomens orsak är behandlingen relativt okomplicerad. Sköldkörtelhormon tillförs kroppen i form av tabletter och substituteringen måste pågå resten av livet. Behandlingen leder till märkbar förbättring redan efter ett par dagar. Efter några månader har i allmänhet alla symtom gått tillbaka. Även hos spädbarn brukar behandlingsmetoderna vara så goda att barnen växer upp utan några symtom på sänkt sköldkörtelaktivitet. Tyroxin-värdet i blodet måste kontrolleras regelbundet, åtminstone under uppväxten, så att substituteringen ligger "rätt".

• Addisons sjukdom. Uppkommer då mängden binjurebarksteroider ("stresshormoner") är för liten. Sjukdomen utvecklas långsamt. Utmärkande symtom är försämrad matlust och viktförlust, lågt blodtryck och blodbrist. I en kritisk situation, vid skador eller infektioner, uppstår en akut s.k Addisonkris - kräkningar och diarré, uttorkning och chock. Det tillståndet kan leda till döden om den sjuke inte behandlas omedelbart. Sjukdomen kan numera behandlas framgångsrikt genom att kroppen tillförs syntetiska binjurebarkhormoner. Bäst för kroppen är hydrokortison. Men många är det också som får så kallat cortisonacetatpreparat, som i den egna levern sedan omvandlas till hydrokortison. Dessa bägge substitut ges i tablettform, utom vid akuta situationer då det ges hyrdokortison i spruta. Substituteringen måste pågå hela livet. Vid yttre och inre stress (infektioner etc) måste mängden hydrokortison ökas. Vid 38 graders feber ska mängden dubblas, vid 39 grader tredubblas, och vid 40 grader ska sjukhus uppsökas. Vid operationer måste mängden också mångdubblas. Vid maginfluensa måste hydrokortisonet ges med spruta. Detta görs på sjukhus. Om substituteringen sköts ordentligt kan den sjuke leva ett i stort sett normalt liv.

• Kortvuxenhet. Behandling med tillväxthormon används till barn med ingen, som i Toves fall, eller låg egen produktion. Kortvuxenhet hos spädbarn upptäcks vanligen vid de regelbundna BVC-kontrollerna. Tillväxthormonet tillförs kroppen i sprutform. I de flesta fall ger hormonbehandlingen goda resultat och behandlade barn växer upp till normala vuxna. Att tillväxthormon numera även ges till vuxna med hypofysinsufficiens beror på att studier visat att detta behövs för att höja livskvalitén. Tillväxthormonet har mycket god påverkan på kärl och hjärta, förebygger benskörhet, bygger upp muskulaturen m.m. Tillväxthormonet hjälper även kroppen att bunkra blodsocker då kroppen måste vara utan mat en längre tid, exempelvis över natten.

• Utebliven mens. Utebliven mens medför i sig ingen risk för hälsan, men det är svårt eller omöjligt att bli gravid. Vid utebliven mens bildas inte det kvinnliga könshormonet progesteron. Om kroppen enbart producerar det kvinnliga könshormonet östrogen och inte progesteron kan det leda till cancer i underlivet eller brösten.

• Sterilitet. För att kunna bli gravid måste en kvinna ha ägglossning. Också detta är hormonstyrt indirekt av hypofysen. Det finns olika alternativa hormonbehandlingar - i tablett eller spruta - för att stimulera äggproduktionen. Behandlingen måste övervakas noga eftersom den kan leda till fler än ett befruktat foster och diverse biverkningar.

Jag väljer att inte kalla de hormoner som Tove tillförs för mediciner. Det är ju inte medicin i egentlig mening. Vi tillför ju bara henne vad hennes kropp inte kan producera själv. Ett substitut ("istället för") m.a.o. Följande substitut tillförs Tove dagligen:

• Levaxin mot den sänkta sköldkörtelaktiviteten, en gång per dag.
• Hydrocortone heter tabletten som ersätter kroppens binjurebarksteroider, tre-fyra gånger per dag. Dessutom ska mängden dubblas vid feber. (Motsvarande cortisonacetatpreparat heter Cortone eller Cortal.)
• Genotropin heter Toves spruta med tillväxthormon som vi ger henne i skinkan varje kväll innan hon ska sova för natten. Nu använder vi en s.k "pennspruta" (ungefär en sådan som diabetiker använder för insulin), men genotropin finns även som engångsspruta. Nackdelen med "pennsprutan" är att den måste förvaras i kylskåp.

Könshormoner som reglerar mens och ägglossning blir av naturliga skäl en senare fråga. Tack och lov går Toves hormonbrist att substituera till fullo idag. Detta har inte varit en självklarhet så himla många år. Tillväxthormon har exempelvis bara funnits tillgänglig i syntetisk form sedan mitten av 1980-talet. Innan dess fanns sedan början av 1970-talet ett humant tillväxthormon (tillverkat ur hypofyser från avlidna människor), men bara i begränsad mängd och det gavs därför enbart till barn med kortvuxenhet. Det var först i slutet av 1980-talet som man började forska på att ge tillväxthormon även till vuxna med diagnosen hypofysinsufficiens. Denna forskning visade att tillväxthormon gav förhöjd livskvalitet på många områden. (Se under Kortvuxenhet ovan.) Den syntetiska formen är ändå "exklusiv". En årsförbrukning för Tove kostar 250.000 kr. Vi betalar bara 1.900 kr för alla Toves mediciner under ett år, tack vare högkostnadsskyddet. När sådant här inträffar är man glad att man bor i Sverige och inte i USA.